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La jornada ‘Aplicación de la Medicina Personalizada de Precisión en la prevención y salud pública’ ha sido organizada por la Fundación Instituto Roche, el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz.
Esta edición se ha centrado en profundizar sobre cómo la genómica permite estratificar a las personas en distintos niveles de riesgo en función de la posibilidad de desarrollar enfermedades comunes. En concreto, se han abordado cuatro: el cáncer de mama no monogénico, las enfermedades cardiovasculares, las enfermedades mentales y las neurodegenerativas.
La Dra. Carmen Ayuso, jefe del Departamento de Genética del HUFJD y directora Científica del IIS-FJD, UAM, ha subrayado que el hecho de conocer la arquitectura genética de estas enfermedades comunes nos podría permitir identificar variantes genéticas que incrementan el riesgo a padecer estas patologías.
Asimismo, ha afirmado que, actualmente, conocer el riesgo genético de una determinada enfermedad común no posibilita implementar medidas que modifiquen el genotipo, pero permite incidir más en las medidas preventivas no genéticas, así como en la educación para las personas que tienen este riesgo. “En el caso de los riesgos moderados, se puede hacer hincapié en los cambios en el estilo de vida; mientras que, en el caso de los pacientes con un alto riesgo genético, la oportunidad de conocer que su riesgo no va a poder modificarse de una manera importante con medidas estándar plantea la necesidad de introducir seguimientos más estrechos y un tratamiento de tipo farmacológico, cuando lo haya”, mantiene la directora científica.
En este sentido, Consuelo Martín de Dios, directora gerente de la Fundación Instituto Roche, ha aseverado que “los avances en el campo han permitido el desarrollo y mejora de la medicina preventiva y la salud pública de precisión, favoreciendo el desarrollo de soluciones personalizadas para mejorar el diagnóstico y tratamiento y poniendo el foco en la predicción y prevención de enfermedades, integrando la variabilidad genética, estilos de vida y factores ambientales”.
La Dra. Anna González-Neira, directora de la Unidad de Genotipado Humano del CNIO, ha argüido que la incorporación de las nuevas tecnologías en el marco de la Medicina Personalizada de Precisión está permitiendo la inclusión de la información genómica en la práctica clínica, “aunque es necesario abordar una serie de retos como verificar la capacidad predictiva de los nuevos modelos multifactoriales, que integran factores de riesgo genéticos con factores de riesgo clínicos y epidemiológicos, en nuestra población y trabajar para superar las barreras a la hora de su implementación”.
La especialista asevera que modelos como el modelo BOACIDEA (Breast and Ovarian Analysis of Disease Incidence and Carrier Estimation Algorithm model) permiten estimar el riesgo individual, aunque se continúa trabajando para mejorar su capacidad predictiva. Con ese objetivo, se están llevando a cabo estudios multicéntricos dentro del marco de consorcios internacionales con el consorcio BCAC (Breast Cancer Assocation Consortium) que están permitiendo identificar nuevos genes y descartar aquellos que no muestran una clara asociación.
La Dra. Mara Parellada, adjunta del Departamento de Psiquiatría infantil y de la adolescencia del Hospital Gregorio Marañón e investigadora del CIBERSAM y del IiSGM, también ha incidido en la importancia de la Medicina Personalizada de Precisión como el único desarrollo posible para avanzar en la mejora de los tratamientos de las enfermedades mentales. “Estamos en el camino de empezar a estratificar en subgrupos de pacientes o biotipos con unas bases biológicas más homogéneas y así podremos desarrollar tratamientos biomédicos más específicos. Posteriormente, sobre todo en casos con una base genética específica conocida, se podrán investigar y, en última instancia, aplicar tratamientos concretos para casos individuales.”, ha argumentado la investigadora.
La doctora ha resaltado que se están obteniendo beneficios de la Medicina Personalizada de Precisión en el Sistema Nacional de Salud (SNS) en la infancia o la adolescencia en el caso de los trastornos del neurodesarrollo de causa monogénica.
El Dr. Ángel Carracedo, director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica y coordinador del Grupo de Medicina Genómica de la CIBERER, ha declarado que la predicción de riesgo es parte esencial de la Medicina 5P, es decir, la Medicina del Futuro: Predictiva, Preventiva, Personalizada, Participativa y Poblacional.
Las PRS se calculan al sumar de manera ponderada el efecto individual sobre el riesgo de cada una de las variantes genéticas asociadas a una patología concreta. Ha agregado que “las PRS unidos a otras estimas clínicas y epidemiológicas de riesgo mejoran los modelos de predicción de enfermedad con el fin de anticiparse al problema y diseñar acciones para retrasar, minimizar o evitar la enfermedad”.
